Traitement
Le traitement médicamenteux : Orfadin®
Un malade atteint de Tyrosinémie type 1 a l’obligation de s’astreindre à une médication quotidienne. Il doit absorber un médicament appelé Orfadin®, à (base de Nitinisone). Ce traitement médicamenteux empêche une enzyme de produire les substances responsables de la Tyrosinémie, évitant ainsi leur accumulation.
Malgré cela, le taux de tyrosine reste présent dans le sang.
C’est pourquoi, un traitement alimentaire faible en tyrosine et phénylalanine doit être obligatoirement associé à ce traitement médicamenteux.
Prescrit dès le diagnostique établi, Orfadin® associé à un régime alimentaire faible en protéines naturelles facilite rapidement la récupération hépatique.
Le traitement alimentaire : régime hypoprotidique
Le régime hypoprotidique est aussi un traitement pour un malade atteint de Tyrosinémie. C’est à dire qu’il doit suivre un régime alimentaire strict ou pauvre en tyrosine et phénylalanine contenues dans les protéines végétales et animales.
Un régime hypoprotidique ne contient donc pas :
- de viande,
- de poisson,
- d’œuf,
- de gâteaux,
- de laitages,
- de fromage,
ou tout autre dérivé de ces aliments.
Et ce dans plusieurs buts :
- le maintien des taux sanguins de la tyrosine à un taux inférieur à 400 micromoles/l en même temps que garantir le besoin journalier en protéines naturelles tolérées
- l’apport de nutriments suffisants afin d’avoir une croissance normale et d’assurer un bon développement psychomoteur
Principe du régime hypoprotidique (limité en protéines naturelles)
Pourquoi un régime hypoprotidique ?
Ce régime doit correspondre strictement au besoin journalier en fonction de la croissance de l’enfant pour assurer le contrôle des apports en tyrosine et en phénylalanine.
Pour information, la tyrosine, acide aminé non indispensable, est produit par la transformation de la phénylalanine. La phénylalanine est indispensable et contenu dans 4 à 5% des protéines animales et 2 à 3% des protéines végétales.
Un malade touché par la Tyrosinémie doit contrôler le taux de protéines naturelles contenu dans chaque aliment pour respecter le nombre de parts de protéines quotidiennes autorisées en fonction de son poids, son âge et ses résultats médicaux.
Jusqu’à l’âge de 6 ans, on prescrira environ 6 à 12g de protéines alimentaires/jour. Ce besoin journalier en protéines naturelles tolérées devra être réévalué régulièrement. Ces tolérances varient d’un enfant à un autre. Il sera donc nécessaire de le tester afin d’adapter et personnaliser son régime.
Eviter d’avoir des carences
- En acides aminés : un malade atteint de Tyrosinémie doit prendre 2 fois par jour un mélange d’acides aminés de synthèse (sans tyrosine et sans phénylalanine). Une tolérance en protéines naturelles ne permet pas de couvrir le besoin journalier nécessaire pour qu’un organisme fonctionne et évolue favorablement.
- En minéraux, vitamines et oligoéléments : les besoins en micronutriments, naturellement contenus dans l’alimentation, sont assurés par ces substituts d’acides aminés.
- En énergie : Ces acides aminés de synthèse assurent la totalité de l’apport en graisses et en sucres « recommandé ».
Satisfaire l’enfant
La satisfaction de l’appétit d’un enfant n’est pas à négliger. Il faudra donc veiller à l’adapter à ses goûts et à ses habitudes alimentaires. Des aliments hypoprotidiques devront se substituer aux aliments habituels.
Ces produits hypropotidiques sont disponibles auprès de l’Agence Générale des Equipements et Produits de Santé (AGEPS) en région parisienne. Cette agence référence (et déréférence) l’alimentation hypoprotidique, entre autre, et les équipements médicaux .
Un malade atteint de Tyrosinémie est tenu de procéder à des contrôles médicaux réguliers au sein d’hôpitaux ayant des structures spécialisées dans les maladies rares.
En France, la filière G2M (Groupement des Maladies du Métabolisme) a hiérarchisé les centres de soins et les spécialistes référents pour la Tyrosinémie : 1 site coordinateur, 7 sites constitutifs et 19 centres de compétences sur tout le territoire national (cf carte est ci-dessous).
