La maladie

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La maladie : rappel biochimique

La Tyrosinémie est une maladie héréditaire rare du métabolisme (MHRM) portant sur le métabolisme des acides aminés (AA).
Cette maladie est due à l’absence d’activité ou le mauvais fonctionnement d’une enzyme produite par le foie lors de la dégradation d’un acide aminé : la tyrosine.
Cet acide aminé est présent dans la plupart des protéines animales et végétales (viandes, poissons, produits laitiers, œufs, légumineuses, noix ou tofu).

Ce dysfonctionnement entraîne progressivement :

  • l’accumulation de tyrosine dans le sang, mais surtout une accumulation de 2 métabolites intermédiaires : Maléyl Acéto Acétate (MAA) et la Fumaryl Acétoacétate (FAA), hautement toxiques et endommageant le foie et les reins
  • l’accumulation dans le sang et les urines de Succinylacétone (SA) et d’Acide delta-Amino Lévulinique (ALA), toxiques et endommageant le développement du système nerveux périphérique (les nerfs), la peau et les yeux.

La maladie : Transformation en cas de Tyrosinémie de type 1*

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La maladie : transmission

La Tyrosinémie est une maladie héréditaire. Pour transmettre la maladie, il faut que les 2 parents soient porteurs du gêne déficient. Mais, ils ne sont pas pour autant malades eux-mêmes. En effet, leur enzyme FAA fonctionne convenablement afin d’éviter ces accumulations toxiques.

La maladie : Transmission de la maladie*

 

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Le type de transmission est dit « autosomique récessif »

*Schémas extraits de la brochure d’information « Votre enfant est atteint de Tyrosinémie de type 1 Que savoir… Pour mieux comprendre », travail collégial à l’initiative de 2 diététiciennes, Eliane DEPONDT (Paris) et Joëlle WENZ (CHU Kremlin-Bicêtre), avec la participation active d’autres diététiciennes : d’Aline DERNIS (CHRU Lille), Catherine LAGUERRE (CHU Toulouse), Brigitte PINARD (CHU Montpellier), avec le soutien du Laboratoire SOBI, la relecture des Drs Hélène OGIER DE BAULNY et Manuel SCHIFF (CHU Robert DEBRÉ, Paris 19ème).