Dépistage, symptômes et confirmation

Dépistage postnatal

En France, le dépistage systématique et obligatoire de la Tyrosinémie n’est pas en vigueur.

La Tyrosinémie peut se révéler lors des résultats du test de Guthrie. Ce prélèvement sanguin au niveau du talon est effectué en maternité 48h ou 72h après la naissance d’un enfant. Il permet le dépistage de certaines maladies rares, entre autres la Phénylcétonurie.

Symptômes

Les principaux symptômes de la Tyrosinémie se manifestent dans les 1ers mois de vie d’un nouveau-né.

Dans sa forme aiguë, la Tyrosinémie se caractérise par une insuffisance hépatique grave avec :

  • une jaunisse (ictère),
  • un abdomen distendu (œdème),
  • une accumulation de liquide dans l’abdomen (ascite),
  • une hémorragie (sang dans les selles, saignements de nez)

pouvant entraîner des vomissements et/ou des diarrhées

Des signes rénaux peuvent aussi être présents avec l’atteinte du tubule rénal (tubulopathie).

L’enfant atteint de Tyrosinémie souffre également d’un retard de croissance et parfois de crises neurologiques (irritabilité, douleurs au niveau des membres).

Dans sa forme chronique, certains symptômes de la Tyrosinémie peuvent se manifester plus tardivement :

  • une cirrhose,
  • une tubulopathie entraînant un rachitisme et un retard du développement mental,
  • des lésions cutanées,
  • des problèmes ophtalmologiques.

Les symptômes cités précédemment se développent graduellement.

Un taux de phénylalanine élevé à la lecture des résultats du test de Guthrie associé à ces symptômes, doivent « mettre la puce à l’oreille » des médecins qui devront procéder à d’autres examens afin de confirmer le diagnostic.

Confirmation du diagnostic

La confirmation du diagnostic de la Tyrosinémie s’effectue de 2 manières :

  • la chromatographie des Acides Aminés sanguins : il s’agit de révéler dans le taux sanguin l‘augmentation de la Tyrosine. Ce taux est normal s’il est compris entre 50 et 100 micromoles/l jusqu’aux 6 mois d’un enfant. Il doit être situé entre 48 à 87 micromoles/l après 6 mois et ce jusqu’à l’age adulte.
  • le test urinaire : il s’agit de mettre en évidence la présence anormale des métabolites toxiques, notamment la Succinyl Acétone (SA)